新生兒遺傳病篩查是出生后預防和治療某些遺傳病的有效方法，是指在新生兒群體中，用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱，其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現之前或表現輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。避免患兒發生智力低下、嚴重的疾病或死亡。

　　如何進行新生兒遺傳病篩查?

　　遺傳病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。一般采取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天采取臍血或足跟血的紙片進行。代表著世界臨床檢驗技術發展最高水平的液相串聯質譜判讀技術可以做到用一滴血樣，在幾分鐘內一次分析近百種代謝物，檢測35種遺傳代謝病，可以說是目前世界上最先進、最省錢、最高效的篩查方法。

　　新生兒遺傳病篩查主要針對在新生兒期可能對孩子的生長發育和智力發育造成嚴重影響的一類先天性、遺傳性代謝性疾病。由于各地區疾病的發病情況不一樣，所篩查的疾病種類也不同。主要以苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和先天性腎上腺皮質增生癥為主。

　　缺陷的患兒在出生時往往沒有臨床癥狀，但是由于缺乏某些必要的酶類或其他原因，造成機體代謝紊亂，從而影響孩子的體格和智力發育，對孩子造成嚴重損害。因此，如果能通過早期篩查，早期診斷，及時給予適當的治療和控制，就有可能避免患兒智力和身體器官的損害，使其健康成長。

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